Genetski profil jedne žene pokazao je da bi ona mogla da razvije Alchajmerovu bolest do 50. godine života. Ona je, poput hiljada njenih srodnika, rođena sa mutacijom gena koja izaziva probleme sa pamćenjem u četrdesetima i rapidno se pogoršava do smrti koja nastupa oko 60. godine.
Ali kod nje nije bilo nikakvog kognitivnog pada sve dok nije zašla u osmu deceniju života – tri decenije kasnije nego što se očekuje. Kako se to dogodilo? Novo istraživanje na ovo pitanje nudi odgovor za koji naučnici kažu da bi mogao da u potpunosti promeni naučno shvatanje Alchajmerove bolesti.
U istraživanju koje je 4. novembra objavljeno u časopisu Nature Medicine, istraživači su naveli da je ova žena imala još jednu mutaciju koja joj je pomogla da odloži bolest tako što je usporila vezivanje određenog šećernog jedinjenja za važan gen. To znači da postoji mogućnost razvijanja terapije koja bi drugim pacijentima omogućila isti zaštitni mehanizam.
Ova žena sada ima blizu 80 godina i živi u Medeljinu u Kolumbiji, odakle potiče proširena porodica od oko 6.000 ljudi čiji su članovi vekovima obolevali od demencije.
Pre nekoliko decenija, kolumbijski neurolog dr Fransisko Lopera počeo je vodi evidenciju smrti članova te porodice. On je zabeležio porodično stablo i otišao na gerilsku teritoriju kako bi nagovorio srodnike onih koji su umrli da mu daju mozgove pokojnika. Lopera je doprineo da se utvrdi da je uzrok Alchajmerove bolesti kod njih bila mutacija na genu nazvanom Presenilin 1.
Iako je nasledna demencija uzrok kod tek jednog malog dela populacije obolelih koja broji oko 30 miliona ljudi u svetu, ona je važna zato što je kod nje utvrđena specifičnost uzroka i konzistentan obrazac.
Dr Lopera i tim naučnika proveli su godine u proučavanju ove porodice. Kada su otkrili da je pomenuta žena imala mutaciju na genu Presenilin 1, ali da još uvek nije razvila blagi kognitivni poremećaj, odnosno nije stupila u predalchajmerovo stanje, bili su zbunjeni.
„Imamo jednu osobu koja je otporna na Alchajmerovu bolest iako bi trebalo da je visoko ugrožena“, kaže dr Erik Reiman, izvršni direktor Instituta Baner za istraživanje Alchajmerove bolesti u Feniksu u Arizoni.
Žena sa mutacijom je u Bostonu podvrgnuta ispitivanjima. Njen mozak bio je pun najvažnijih pokazatelja bolesti: plakova amiloidnih proteina.
„To je bio najviši nivo amiloida koji smo dotad videli“, kaže dr Jakil Kiroz sa čela laboratorije Generalne bolnice u Masačusetsu. Ali je bilo malo drugih pokazatelja bolesti – neznatne količine proteina tau koji se formira u mozgovima pacijenata sa Alchajmerom, i nizak nivo neurodegeneracije.
„Njen mozak je funkcionisao prilično dobro“, kaže dr Jakil Kiroz, koja je takođe jedna od autora istraživanja. „U poređenju sa ljudima u rasponu između 45 i 50, zapravo je bila bolje.“
Dr Lopera kaže da je ona u svojoj biologiji imala skrivenu tajnu.
„Ovaj slučaj je okvir za otkrivanje novih pristupa“, istakao je dr Lopera.
Doktorka Kiroz je konsultovala svog supruga, dr Džozefa Arboledu Velaskeza, ćelijskog biologa. On je utvrdio da ova žena poseduje ekstremno retku mutaciju na genu nazvanom APOE.
APOE ima tri varijante; APOE 4 nalazi se kod 40 odsto obolelih od Alchajmerove bolesti. Ova žena imala je dva primerka APOE 3, varijante sa kojom se većina ljudi rađa – ali su oba imala mutaciju nazvanu Krajstčerč. Ta mutacija je ekstremno retka, ali pre nekoliko godina istraživači su otkrili da je nekoliko članova kolumbijske porodice imalo upravo ovu mutaciju na jednom od APOE gena. Oni su razvili Alchajmerovu bolest u istom životnom razdoblju kao i ostali članovi porodice. Mutacija u slučaju ove žene nalazila se na području gena koji se vezuje sa šećerno-proteinskim jedinjenjem koje je uključeno u širenje proteina tau kod Alchajmerove bolesti.
Istraživači su utvrdili da što se manje varijanta APOE gena vezuje sa ovim jedinjenjem, manje je i povezana sa bolešću. Sa mutacijom vezivanja jedva da je i bilo.
Dr Guodžun Bu sa čela neurološkog odeljenja na Klinici Majo u Džeksonvilu na Floridi, kaže da iako su zaključci doneseni u samo jednom izolovanom slučaju i potrebno je dodatno ih istražiti, implikacije ovih zaključaka mogle bi da imaju veoma veliki uticaj na dalji razvoj nauke na ovom polju.
„Kada uspete da odložite stupanje Alchajmerove bolesti za tri decenije, možete da kažete samo – vau”, kaže dr Bu.
Tekst iz novog broja Njujork tajmsa na srpskom jeziku na poklon uz novi broj Nedeljnika koji je na kioscima od četvrtka, 12. decembra.
© 2019 The New York Times
Tagovi
