Bolesti iz spektra neuromijelitisa optika (NMOSD) retka su i teška oboljenja. Dr Jelena Drulović, profesor neurologije i načelnik Odeljenja za imunski posredovane bolesti centralnog nervnog sistema na Klinici za neurologiju Univerzitetskog kliničkog centra Srbije, govorila je o simptomima, dijagnostici, lečenju i novim terapijama.
Kakva je bolest NMOSD, koga najčešće pogađa?
Bolesti iz spektra neuromijelitisa optika (NMOSD) jesu oboljenja za koja se ranije smatralo da su varijanta multiple skleroze i praktično pre dvadeset godina se saznalo da se radi o drugom oboljenju koje ima potpuno drugačije patofiziološke mehanizme nastanka, različite dijagnostičke kriterijume i čiji tretman je potpuno različiti što je ključno za osobe koje imaju ovaj problem. Radi se o inflamatornom, autoimunom oboljenju centralnog nervnog sistema koje napada vrlo različite populacije ljudi. Najčešće bolest počinje u četrdesetim godinama života ali postoje i pedijatrijski slučajevi ali i slučajevi koji počinju kasnije u šezdesetim i sedamdesetim godinama. Bolest se mnogo češće javlja kod žena, čak deset puta češće obolevaju žene nego muškarci. Bolest je definisana onog momenta kada je detektovano postojanje antitela koja se vežu za specifični protein, akvaporin-4 (AQP4) koji je osnova nastanka ovog oboljenja, kod većine pacijenata. Sve osobe koje imaju ovu bolest nemaju ta antitela ali su ona prisutna kod 80 odsto osoba. Postoji mogućnost da se NMOSD dijagnostikuje i kod onih koji nemaju antitela u skladu sa određenim vrlo precizno definisanim dijagnostičkim kriterijumima.
Kada posumnjati na NMOSD, koji su simptomi i kako se dijagnostikuje?
Ova bolest spada u grupu retkih bolesti i njena učestalost na svetskom nivou varira od 0,5 do 10 na 100.000 stanovnika. Bolest najčešće zahvata optičke živce i kičmenu moždinu a potom i određene delove mozga, a prevashodno regione moždanog stabla. Najčešće manifestacije su smetnje sa vidom u smislu sniženja oštrine vida koje vrlo često ide i do potpunog slepila koje može biti prisutno na jednom ili na oba oka. Druga česta manifestacija je vezana za slabost ruku i nogu, a može da dovede do njihove potpune oduzetosti. Treća najčešća manifestacija je u vezi sa zahvaćenošću moždanog stabla te onda pacijenti imaju npr. napade povraćanja i mučnine ili napade štucanja koji traju po čitav dan i kod kojih se ispituju najpre gastroenterološki uzroci koji kada se isključe, posumnja se i na ovu mogućnost. Takođe mogu da budu i vrtoglavice i nestabilnost pri hodu.
Kakav uticaj ima na kvalitet života obolelih?
Nažalost, radi se o izuzetno teškim deficitima i to dramatično remeti kvalitet života osoba koje obolevaju od ove bolesti. Zbog toga je suština tretmana, kada se ove tegobe jave i ako traju više od 24 sata, da se osoba jave odmah neurologu jer je ključno da se započne sa lečenjem tzv. relapsa. To zahteva tretman primenom visokih doza kortikosteroida u intravenskoj infuziji ili primenu terapijskih izmena plazme. Ključno je da se taj tretman sprovede jer ono što pravi problem osobama sa ovom bolešću jeste što se deficit razvija upravo kao posledica relapsa i posledica koje ostaju posle relapsa.
Kako se bolest leči, šta su najveći izazovi u terapiji i šta još nedostaje da ona bude u skladu sa standardom definisanim smernicama?
Ove osobe se često žale na zamorljivost, bolove, postoji depresivnost i to je nešto što im znatno remeti kvalitet života pored fizičkih deficita. Tako da se primenjuje simptomatska terapija kojom bi trebalo da se smanje te tegobe. Ono što je najznačajnije pored terapije relapsa jeste i terapija održavanja što podrazumeva da kako se postavi dijagnoza treba da se uvedu lekovi koji su u svojoj suštini imunosupresivni, koji bi trebalo da spreče pojavu budućih relapsa. Te terapije nisu bile zasnovane na dokazima iz kontrolisanih randomizovanih studija do pre 2022. i u svetu nije postojala nijedna takva terapija. A onda su Evropska i Američka agencija za lekove prihvatile tri terapije za godinu dana, posle toga je prihvaćena još jedna terapija i sada imamo četiri prihvaćene terapije ove vrste što je neviđen pomak za jednu ovako tešku bolest.
Nedavno je o trošku RFZO omogućeno i da pacijenti u Srbiji dobijaju i tzv. off label terapije, koje su efektivne u sprečavanju relapsa u NMOSD.
Koji su najveći izazovi sa kojima se oboleli suočavaju?
Nedavno publikovali jedno istraživanje o kvalitetu života ovih osoba gde se ukazali da kvalitet njihovog života posebno remeti fizički deficit sa jedne strane kao posledica svega što sam navela, a sa druge strane depresivnost kao mentalni problem.
Postoji li udruženje pacijenata i šta mislite, šta bi trebalo da bude prioritetno u njihovim akcijama?
Mi imamo Nacionalni registar osoba sa NMOSD na osnovu kog imamo precizne podatke o broju pacijenata u Srbiji i na osnovu kojeg imamo izračunatu prevalenciju koja iznosi negde oko 2 na 100.000 stanovnika. U registru ima oko 140 pacijenata ali nažalost desetak osoba je preminulo. U okviru društva za multiplu sklerozu Srbije nedavno je osnovana podsekcija u kojoj su pacijenti sa ovom bolešću. U njihovim akcijama bi prioritet trebalo da bude da se upoznaju sa bolešću i šta ona sa sobom nosi, kako se najbolje tretira kako bi mogli da vode normalne živote, bili radno sposobni i kako im kvalitet života ne bi bio ugrožen.
Koji vas napreci u terapiji NMOSD raduju?
Terapije od 2022. godine o kojima sam govorila počele su da se registruju i sigurno će se razmatrati da i one budu o trošku Fonda što bi bilo značajno uz off label terapije.
Tagovi
