Prvi okrugli sto Udruženja „Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji – PODUFAH“, posvećen podizanju svesti o x-vezanoj hipofosfatemiji (XLH) u Srbiji održan je danas u Beogradu. Pored predsednice udruženja Podufah, Marije Milovanović, okruglom stolu su prisustvovali i lekari fokusirani na lečenje XLH kao i predstavnici zdravstvenih vlasti i Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije čiji je Podufah član.
XLH je retka i nasledna bolest koja pogađa jedno od 20 do 25 hiljada novorođene dece i predstavlja ozbiljan zdravstveni izazov jer dovodi do smanjenog nivoa fosfata u organizmu što za posledicu ima deformaciju kostiju koja najčešće dovodi do niskog rasta i značajnih bolova u kostima. Procena je da od ove genetske bolesti boluje oko 300 osoba u Srbiji, međutim samo oko 20 pacijenata ima zvaničnu dijagnozu, što ukazuje na to da je pred udruženjem, ali i pred lekarima koji leče ove pacijente ozbiljan zadatak.
Predsednica udruženja, Marija Milovanović, naglasila je važnost činjenice da postoji udruženje pacijenata koji boluju od XLH.
– Kao pacijent i majka deteta sa XLH, moj osnovni motiv bio je da ljudi koji prolaze kroz izazove koje nosi ova dijagnoza imaju adresu na koju će moći da se obrate. Zato smo osnovali udruženje Podufah. Naš cilj je rano prepoznavanje bolesti i rano postavljanje dijagnoze, kako bi pacijenti mogli da imaju što manje komplikacije i što kvalitetniji život – rekla je Marija Milovanović.
U nastavku svog izlaganja, Marija je istakla da se udruženje fokusira na unapređenje kvaliteta života obolelih od familijarnih hipofosfatemija ne samo kroz povećanje svesti o bolestima iz ove grupe i podršku za ranu dijagnostiku, već i kroz saradnju sa institucijama i organizacijama kako bi se postigli najbolji rezultati u lečenju.
Doc. prim. dr sci. med. Marko Stojanović, specijalista endokrinologije Klinike za endokrinologiju dijabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije posebno se osvrnuo na činjenicu da XLH, ukoliko se ne prepozna na vreme može dati komplikacije koje mogu voditi ka invaliditetu, što, kako kaže, često otežava da pacijenti ostvare svoj pun radni i životni potencijal. – Ako su dijagnostikovani i lečeni u detinjstvu – važno je da nastave i dalje sa redovnim praćenjem i lečenjem kod endokrinologa i stomatologa jer komplikacije ostaju i nadodaju se i tokom odraslog doba. Nažalost, dešava se da bolest nije prepoznata u detinjstvu i da se pacijenti jave sa ozbiljnim tegobama koje, pored krivih ekstremiteta i bolova u kostima i zglobovima, mogu biti i stalno prisutni umor i prelomi i naprsnuća kostiju pod malom silom. Što raniji razgovor o ovim tegobama sa svojim izabranim lekarom pomoći će da se na bolest što ranije posumnja i da se sprovedu sva potrebna ispitivanja. Savremene mogućnosti lečenja, od nedavno dostupne i u Srbiji, pružaju veliku nadu u temeljnije i potpunije rešavanje sveobuhvatnih komplikacija ove bolesti na različitim organskim sistemima. Dobro je i korisno da se pacijenti sa retkim bolestima međusobno povežu i pomažu – kaže dr Stojanović.
Prof. dr Maja Đorđević Milošević, specijalista pedijatrije, dečiji metabolog Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta “Dr Vukan Čupić“ na samom početku istakla je da je genetski određen nedostatak fosfora u organizmu postaje najčešći uzrok rahitisa.
Kako je Prof. dr Đorđević Milošević objasnila, kosti sastoje iz dve komponente: mineralne, u čiji sastav ulaze soli kalcijuma i fosfora, i vezivne, koju čine kolagena vlakna. Mineralni deo daje kostima čvrstinu, a kolageni deo elastičnost. Rahitis je bolest mineralnog dela kostiju koje rastu i javlja se samo kod dece. Ukoliko se ne leči na vreme, dolazi do preloma ili deformiteta kostiju što ozbiljno remeti njihov život. Profilaksom vitaminom D kod dece u prvoj godini života smanjili smo učestalost ovog oblika rahitisa. Takođe, kalcijum se unosi putem mleka, tako da nedostatak kalcijuma nije čest uzrok rahitisa na našem području.
– S ozbirom na to da se navedeni, tzv. alimentarni rahitis danas veoma uspešno leči, kod dece sa tzv. „O“ i „X“ nogama uprkos primeni vitamina D od rođenja, moramo pomisliti na X- vezani hipofosfatemijski rahitis i decu uputiti kod pedijatra. Ukoliko se radi o naslednom oboljenju, nažalost, ortopedske procedure neće biti od pomoći, ukoliko se prethodno ne postavi prava dijagnoza. Posebnu pažnju treba pokloniti deci kod kojih deformiteti nogu nastaju nakon prohodavanja – rekla je prof. dr Maja Đorđević Milošević.
Na samom kraju, predsednica udruženja Marija Milovanović još jednom je apelovala na pacijente da se priključe udruženju Podufah koje će ostati posvećeno svojoj misiji od samog osnivanja, a to je da obolelima i njihovim porodicama omogući bolji kvalitet života.
