Genetsko testiranje je poslednjih godina omogućilo da se otkriju osobe sa povišenim rizikom za nastanak nekih malignih bolesti detektovanjem genskih mutacija.
Največi praktičan značaj je vezan za detektovanje mutacija BRCA (breast cancer) gena. Nosioci mutacija ovih gena imaju značajno povišen rizik za nastanak nekih malignih tumora u odnosu na opštu populaciju, pre svega karcinoma dojke i jajnika. Ukoliko je mutiran BRCA 1 gen, životni rizik za nastanka karcinoma dojke je 50-85%, a karcinoma jajnika 40-60%. Slična statistika je i za nosioce mutacija BRCA 2 gena. Ukoliko su mutirana oba gena rizik se uvećava.
Obzirom da za karcinom jajnika ne postoje efikasni preventivni pregledi kojima bi se predupredio nastanak bolest kao što postoje na primer za karcinom grlića materice, jedini način prevencije nastanka karcinoma jajnika kod nosilaca BRCA mutacija jeste preventivna hirurgija, koja podrazumeva obostrano uklanjanje jajnika i jajovoda nakon završetka rađanja. Obakav tip operacije se radi minimalno invazivnim pristupom tj. laparoskopski tako da je oporavak pacijenta brz kao i povratak svojim svakodnevnim aktivnostima.
Kod BRCA 1 mutacija preporuka je da se preventivna hirurgija uradi između 30-40 godine, dok se kod nosilaca BRCA 2 muracije do 45 godine.
Ukoliko je prevremena menopauza razlog za izbegavanje preventivne hirurgije, postoji mogućnost uklanjanja obostrano samo jajovoda obzirom da novija saznanja potvrđuju da je nastanak karcinoma jajnika kod najvećeg broja pacijenata vezan za jajovod čijim uklanjnanjem se značajno može smanjiti mogućnost nastanka bolesti.
Primenom novih saznanja u medicini danas možemo efikasno preduprediti nastank nekih malignih bolesti.
Autor teksta je Mr sci med dr Petar Radlović, ginekolog, šef ginekološke hirurgije Klinike za okološku hirurgiju, Instituta za onkologiju i radiologiju Srbije
Tagovi
